Neuropediatra

Atrofia muscular espinhal (AME) ou amiotrofia espinhal é uma doença herdada geneticamente, que acomete uma região específica da medula espinhal (o corno anterior), onde existe uma degeneração de suas células, porque a pessoa portadora não consegue produzir uma proteína específica, chamada SMN (Survival Motor Neuron).

A perda destas células da medula espinhal leva à uma degeneração progressiva que impede que as pessoas com AME tenham força muscular normal, fraqueza de braços, pernas e tronco, e consequente enfraquecimento da musculatura respiratória e da deglutição.

Existem 3 tipos principais de AME, que será mais grave conforme mais precoce se manifestar.

• Tipo I (Werdnif-Hoffman) – quando os sintomas se iniciam antes de 6 meses de vida.
• Tipo II – quando os sintomas se iniciam entre 6 e 18 meses de idade. Nesta forma é possível que a criança seja capaz de sentar, mas dificilmente será capaz de caminhar.
• Tipo III – quando se inicia após 18 meses de idade, uma forma mais branda, quando a criança é capaz de adquirir a habilidade de caminhar.
• Existem ainda um tipo 0, que se manifesta intra-útero, e um tipo IV, menos frequente, de início na adolescência.

A doença comumente apresenta elevado risco de morte, e necessidade permanente de assistência respiratória. Há indicação de terapias de reabilitação e estimulação motora, com fisioterapia motora e respiratória.

Diversos estudos clínicos recentes preconizam a utilização de uma nova medicação, de custo bastante elevado, que deverá ser utilizada por período prolongado e indeterminado, que foi aprovada no Brasil pela ANVISA para tratamento da AME. Trata-se de um oligonucleotídeo antissentido que permite a inclusão do exon 7 faltante nas pessoas com AME, promovendo a produção da proteína faltante (SMN).

O uso desta medicação melhora o prognóstico evolutivo motor, complicações respiratórias e diminui o risco de morte. Não é um tratamento curativo, mas os estudos clínicos demonstram uma melhora significativa na qualidade de vida. Várias outras medicações também estão em fase de estudo.

O atraso no desenvolvimento ocorre quando a criança não atinge os marcos deste desenvolvimento no período esperado. Estes marcos são, por exemplo, a idade de sentar, de andar ou de iniciar a fala. A idade em que cada um destes marcos deve ser alcançado é estabelecida de acordo com a média de idade em que ocorre; existem algumas variações de um indivíduo para outro, e quando não é atingido ao prazo máximo, configura-se o atraso. Este pode ocorrer em uma ou várias áreas – por exemplo, habilidades motoras, linguísticas, sociais ou de coordenação motora refinada.

Os primeiros três anos da vida de uma criança são os principais do seu desenvolvimento, e o que acontece durante esses anos acompanhará a criança durante toda a sua vida. É por isso que é tão importante procurar sinais de atraso no desenvolvimento e obter ajuda se suspeitar de problemas. Quanto mais cedo uma criança atrasada receber uma intervenção precoce, melhor será o seu progresso. Então, se você tiver dúvidas, atue com antecedência.

Se você acha que seu filho pode estar com atraso no desenvolvimento, deve levá-lo ao Pediatra ou Neurologista Pediátrico. Quanto mais cedo o diagnóstico é obtido, mais cedo pode-se conectar a serviços de desenvolvimento ou recursos terapêuticos, e melhor será o progresso da criança. Se há dúvidas, atue com antecedência.

Cefaleia x enxaqueca

A cefaleia é uma das queixas mais comuns em consultórios de neurologia pediátrica, e pode ser primária ou secundária. Sendo a enxaqueca e a cefaleia tensional as causas mais frequentes de cefaleia crônica na infância e adolescência.

A cefaleia atribuída a problemas oftalmológicos é rara, embora seja superestimada na população leiga.

A enxaqueca frequentemente tem início na infância ou adolescência. Em mais da metade dos pacientes, as crises iniciam-se antes dos 7 anos de idade.

Na infância, a enxaqueca é mais prevalente nos meninos, já na adolescência e na vida adulta, fica mais comum no sexo feminino.

Fatores que podem desencadear a enxaqueca

• Alimentação: chocolates, queijos, cítricos, embutidos, leite e seus derivados, alimentos gordurosos, frituras e álcool;
• Privação ou excesso de sono;
• Menstruação;
• Exposição ao sol;
• Barulhos;
• Jejum;
• Exercícios físicos;
• Mudança de temperatura; e
• Estado emocional.

Tratamento

A avaliação do melhor esquema terapêutico depende da causa adjacente. Outras medidas auxiliares são: horários de sono adequados, alimentação balanceada e atividade física regular.

Convulsões febris ocorrem em crianças e são desencadeadas pela febre que acompanha de doenças comuns como resfriado, gripe ou infecção no ouvido.

Ter uma convulsão febril não significa que a criança tenha Epilepsia, uma vez que esse distúrbio é caracterizado por convulsões recorrentes que não são desencadeadas pela febre. Em alguns casos, uma criança pode não ter febre no momento da convulsão, porém, desenvolverá algumas horas depois. A maioria dos pais utiliza medicamentos para baixar a febre, como Paracetamol ou Ibuprofeno, deixando a criança mais confortável. No entanto, estudos mostram que isso não reduz o risco de ter outra convulsão febril.

Quais são os sintomas das convulsões febris?

A maioria das convulsões febris dura poucos minutos e é acontece quando a temperatura sobe acim de 38,3°C. Crianças pequenas com idades entre 6 meses a 5 anos são as mais propensas a apresentar convulsões febris, com maior incidência aos 2 anos de idade. Os sintomas podem incluir:

• Perda da consciência;
• Tremor ou abalos dos braços e pernas;
• Movimentos oculares ou desvio do olhar;
• Rigidez dos membros.

Este é um tratamento realizado pela Dra. Nicolle Barroso, neuropediatra em Macaé e Cabo Frio (RJ).

A deficiência intelectual é diagnosticada quando o indivíduo apresenta um funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades:

• Comunicação
• Autocuidados
• Vida doméstica
• Habilidades sociais/interpessoais
• Uso de recursos comunitários
• Autossuficiência
• Habilidades acadêmicas
• Trabalho
• Lazer
• Saúde e segurança

O diagnóstico deverá ser confirmado tanto pela avaliação clínica quanto por testes de inteligência padronizados e individualizados. O teste de QI é uma estimativa da habilidade cognitiva de uma pessoa, expressada por um valor, padronizado a partir da relação com a idade da pessoa avaliada. Deverá ser realizado por profissional habilitado e capacitado, psicólogos, e no geral, com formação em neuropsicologia.

O que é dislexia

Dislexia é uma inesperada, específica e persistente falha para adquirir a habilidade de leitura. Inclui baixa precisão na leitura de palavras, diminuição na velocidade ou fluência da leitura, e dificuldade na compreensão da mesma. Caracteriza-se por um transtorno específico de aprendizagem.

Sintomas da dislexia

Os sintomas da dislexia são iguais para crianças e adultos, mas a diferença é que, na infância, o distúrbio é acentuado e pode ser identificado mais facilmente, uma vez que a criança irá apresentar dificuldades na fase de alfabetização. Antes disto, as crianças que apresentam atraso na aquisição da fala e expressão com troca de fonemas (além daqueles esperados para a idade), apresentam fatores de risco que podem sugerir a evolução para este transtorno.

Opções de tratamento para dislexia

O tratamento consiste em um trabalho multidisciplinar específico para as dificuldades apresentadas, desenvolvendo as habilidades básicas contando com a participação da família e da escola. É necessário um criterioso cuidado na adaptação das atividades escolares e métodos de ensino, o que pode diminuir o grau dos sintomas.

Dois métodos de alfabetização em particular podem ser utilizados no tratamento da dislexia: o fônico e o multissensorial. O fônico é indicado para crianças mais jovens e preferencialmente deve ser introduzido logo no início da alfabetização, enquanto que o multissensorial é indicado para crianças mais velhas, que já passaram por tentativas de alfabetização. Mesmo com estas intervenções, a Dislexia não é uma doença e sim um transtorno, que pode demandar adaptações por toda a vida, e que exigirão acompanhamento constante.

Clique aqui e saiba mais sobre Dislexia.

O que é distrofia muscular

Distrofias musculares formam um conjunto de doenças que afetam os músculos, acarretando fraqueza, geralmente progressiva, decorrente de uma degeneração e atrofia muscular. Têm herança genética e estão associadas à diferentes genes.

Existem várias formas, de maior ou menor gravidade, cada forma com início, evolução e prognóstico diferentes. Algumas podem afetar cérebro, coração ou outros órgãos.

A frequência é variada e as formas mais comumente diagnosticadas são:

Distrofia Muscular de Duchenne

É a mais comum e acomete meninos, a partir da transmissão de um gene materno. Nos primeiros anos de vida pouco se percebe na evolução, exceto por uma lentidão nas aquisições motoras. Por volta de 2-3 anos, começam a ficar mais evidentes as dificuldades motoras como subir escada, correr ou pular. 

Já é possível observar um aumento do volume das panturrilhas e uma marcha cada vez mais dificultosa. É comum que no final da primeira década de vidas estas crianças necessitem de cadeiras de rodas para se locomover. Não existe tratamento específico, nem cura, porém terapias de reabilitação melhoram a qualidade de vida.

Distrofia Muscular de Becker

Também tem herança genética, com quadro clínico semelhante ao Duchenne, porém menos grave, com início mais tardio dos sintomas (final da primeira década de vida), e com prognóstico melhor.

Distrofia Muscular do tipo Cinturas

Nesta forma, o acometimento principal é da musculatura da cintura pélvica e escapular, com muita variabilidade de início e evolução dos sintomas.

Distrofia Muscular Facio-escápulo-umeral

Quadro mais brando, associado ao comprometimento muscular de ombros e braços e da musculatura facial. Caracteristicamente as pessoas com esta forma apresentarão dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, ou mesmo sorrir. Embora, poderão levar uma vida normal.

Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert

Predominante no adulto, que apresenta o que é conhecido como fenômeno miotônico: dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração (não consegue abrir as mãos após segurar fortemente um objeto). Associa-se à catarata, calvície, e doenças da musculatura cardíaca.

Diagnóstico

Além do quadro clínico caracterizado por fraqueza muscular progressiva, para melhor definir o diagnóstico serão necessários alguns exames laboratoriais. Alguns inespecíficos, que nos dirão apenas que existe uma doença muscular, ou testes genéticos, que poderão nos informar os tipos específicos de cada forma de distrofia.

CPK (creatinofosfoquinase)

É uma enzima presente em vários tecidos do corpo humano, especialmente nos músculos e deveremos encontrar níveis bastante elevados.

Estudo da Genética Molecular

O exame de genética molecular permite a confirmação do diagnóstico clínico e a identificação de portadores assintomáticos na família. Alguns estudos genéticos permitem a realização de painel para pesquisa de diferentes formas de distrofias e miopatias.

Biópsia Muscular

Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Hoje em dia, com o melhor acesso à genética molecular, as biópsias são restritas para alguns casos.

Tratamento de distrofia muscular

Baseia-se inicialmente em orientações aos familiares sobre a doença e o prognóstico. Fisioterapia em associação com hidroterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, terapias multidisciplinares deverão melhorar a qualidade de vida.

Geralmente o tratamento medicamentoso com corticoides melhora a função pulmonar e aumenta a força muscular.

Terapia gênica com vetores virais contendo o gene de distrofina, terapias com células embrionárias e terapia específica para mutações sem sentido, têm apresentado resultados promissores.

O sono faz parte de nossas vidas. Nascemos, respiramos, vivemos e …dormimos. A maioria das pessoas imagina que dormir é descansar, mas se pararmos para pensar, deveríamos então dormir após exercícios físicos, o que nem sempre acontece e, em contrapartida, após um dia “sem fazer nada” deveríamos estar sem sono.

Qual é o efeito do sono sobre o cérebro?

Sabe-se que durante o sono, o cérebro está tão ou mais ativo do que quando estamos acordados; em fases do sono profundo, o cérebro consolida memórias, tornando-as permanentes; reforça o aprendizado acumulado durante o dia; e até resolve problemas. O ditado “O travesseiro é o melhor conselheiro” possui uma explicação neurológica, pois sem efeito de emoções como a ansiedade, o cérebro analisa melhor os problemas e pode encontrar soluções que acordados levaríamos muito mais tempo para descobrir.

Dormir mal ou dormir pouco pode causar problemas de memória, déficit de atenção ou dificultar o aprendizado e trazer muitos problemas físicos, inclusive acelerando o aparecimento de demências como o Alzheimer. A adoção de bons hábitos de sono, respeitando a nossa genética é, portanto, essencial para a saúde cerebral e mental, prevenindo distúrbios neurológicos desde a infância até a velhice.

O que é epilepsia

Epilepsia é uma desordem cerebral caracterizada pela predisposição a gerar crises convulsivas, que são o resultado de breves disfunções ou descargas elétricas originadas no córtex cerebral. A condição pode afetar pessoas em todas as idades, raças e classes sociais, tendo picos de incidência na infância e nos idosos.

Insônia é um dos distúrbios do sono, onde iniciar ou manter o sono é difícil; cerca de um terço dos adultos relata insônia e é mais comum em mulheres. Entre 10 a 15% dos casos apresentam sintomas diurnos e metade dos casos estão associados a transtornos neuropsiquiátricos como depressão, ansiedade, ou uso de substâncias psicoativas. Crianças também estão sujeitas a desenvolver esse distúrbio do sono.

A Insônia Infantil, ou dificuldade das crianças de iniciar ou manter o sono, é um distúrbio do sono diferente daquele dos adultos, com diferenças não somente de acordo com a faixa etária, mas também porque na maioria dos casos trata-se de Insônia Comportamental Infantil, que não é uma doença e sim a adoção de comportamentos e rotinas desfavoráveis ao estabelecimento do sono adequado. 

Esse distúrbio reflete a forma pela qual as crianças podem estar sendo criadas, sem receber limites e ditando todas as regras. Muitas crianças despertam várias vezes durante a noite, principalmente no final de cada ciclo do sono, e voltam a dormir espontaneamente.

Mas, se forem acostumadas a dormir com a participação de estímulos para iniciar o sono, necessitarão desse mesmo estímulo ou outro para voltarem a dormir. Tais estímulos são, na maioria das vezes, o uso de alimentos como mamadeiras, telas eletrônicas (televisão, tablet, celular), colo ou a cama dos pais. Dessa forma, acabam incapazes de adormecerem por conta própria. 

As noites podem tornar-se uma tortura, com progressiva redução das horas de sono das crianças e cansaço dos pais e cuidadores. Como consequências, se estabelecem mudanças nas atividades ao ar livre, sonolência diurna e comportamentos como irritabilidade frequente, birras e conflitos. E, nestes casos, “remédios para dormir” são quase sempre ineficazes e até mesmo perigosos.

Na dúvida, busque orientação médica de pediatra ou Neuropediatra

Para saber a diferença entre insônia de causa neurológica, ou comportamental, muitas vezes é necessária avaliação médica. Converse com o pediatra ou Neuropediatra, dificilmente haverá uma solução mágica, e a maioria dos casos não recebem tratamento medicamentoso, mas a saúde do sono precisa ser avaliada, pois é essencial para o crescimento e desenvolvimento saudáveis.

Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor é uma das principais atribuições do neurologista pediátrico, pois é na evolução do desenvolvimento que se observam os aspectos de saúde e doença importantes para o futuro das crianças. Neste sentido, as intervenções que possam ser realizadas de maneira precoce são as mais eficazes.

A plasticidade cerebral, que é a capacidade do cérebro de aprender e adaptar-se às mais variadas situações, está mais ativa nos primeiros três anos de vida da criança. Sabe-se que desta fase da vida dependem, portanto, muitas das características da futura personalidade, da cognição, da memória e do aprendizado. Tudo que acontece neste período pode deixar marcas – boas ou ruins – que acompanharão o indivíduo para o restante de sua vida.

Em especial no período neonatal, que compreende o primeiro mês de vida da criança, os bons ou maus estímulos podem influenciar todo o seu desenvolvimento futuro.

Paralisia cerebral é um grupo de distúrbios de movimento da postura, causando limitação nas atividades, atribuídos a alterações não progressivas que ocorrem no encéfalo em desenvolvimento, do feto ou lactente. 

Os distúrbios motores da paralisia cerebral são frequentemente alterações sensoriais, cognitivas, comportamentais e da comunicação, podendo associar-se também a epilepsia e a problemas musculoesqueléticos secundários. Atualmente, sua incidência está em 2 a cada 1000 nascidos vivos.

Causas da Paralisia Cerebral

• Injúria hipóxico-isquêmica;
• Hemorragias intracranianas;
• Malformações do encéfalo;
• Acidente Vascular Cerebral (AVC);
• Infecções no sistema nervoso central (congênitas e adquiridas);
• Traumas;
• Lesão tóxica e/ou metabólica;
• ZIKA vírus; e
• Doenças criptogênicas.

Tipos de paralisia cerebral

• Espástica: mais comum, músculos apresentam-se tensos e contraídos;
• Discinética: presença de movimentos involuntários; e
• Atáxica: incoordenação nos movimentos.

O diagnóstico é clínico, porém, um exame de imagem complementar faz-se necessário para auxílio no prognóstico e curso da doença.

O tratamento é multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional, hidroterapia, equoterapia, órteses, fonoterapia, pedagogia, musicoterapia, psicoterapia, serviço social e medicamentos.

O Transtorno de Déficit De Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um transtorno do neurodesenvolvimento, que se inicia na infância, e pode acarretar prejuízos ao longo da vida da criança, durante o período escolar, adolescência, e até mesmo na vida adulta.

Este transtorno comportamental está presente em 4,5 % da população até os 14 anos de idade, e cerca de 60% destas crianças permanecem com os sintomas na vida adulta.

O diagnóstico do TDAH caracteriza-se basicamente pela presença de três sintomas básicos: desatenção, inquietação e impulsividade.

O tratamento visa reduzir os sintomas e os prejuízos para melhorar a qualidade de vida do paciente. Não há cura, mas o tratamento adequado permite uma vida saudável e produtiva.

O uso de medicações, associado às terapias e orientação aos pais em parceria com a escola, serão fundamentais para o sucesso terapêutico. A medicação é fundamental no tratamento quando houver prejuízo funcional.

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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento infantil, que vem sendo diagnosticado cada vez com maior frequência.

O impacto desse transtorno na vida das pessoas e de seus familiares poderá ser minimizado quando um diagnóstico e intervenções precoces forem instituídos.

Da mesma maneira como em outros transtornos comportamentais, não existem exames laboratoriais ou de imagem para auxiliar no diagnóstico, mas sim, a necessidade de preencher critérios clínicos estabelecidos internacionalmente.

Algumas características clássicas do autismo: interesse em rodar, empilhar ou enfileirar objetos, balanceio de corpo, movimentos de dedos e mãos próximo ao rosto, e dificuldade em fixar o olhar em outra pessoa.

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A Classificação Internacional de Doenças (CID 11) irá incluir a condição sob o nome de “Transtorno de games”. O padrão de comportamento frequente ou persistente de vício em jogos eletrônicos, é tal que leva “a preferir os jogos a qualquer outro interesse na vida”. Os critérios estabelecidos para o diagnóstico do transtorno deverão incluir:

• Não ter controle de frequência, intensidade e duração com que joga videogame.
• Priorizar jogar videogame a outras atividades.
• Continuar ou aumentar a frequência com que joga videogame, mesmo após ter tido consequências negativas desse hábito.

Possíveis danos para a saúde

A exposição a estímulos luminosos e a padrões repetitivos de imagens podem desencadear crises epilépticas em crianças suscetíveis. Em crianças é até cinco vezes mais comum do que em adultos essa forma de crise epiléptica fotossensível.

Crises de enxaqueca também podem ser desencadeadas por estimulação luminosa, ou falta de sono. Menor controle emocional, baixo limiar de frustrações, falha escolar e desempenho cognitivo prejudicado, também já foram descritos como complicações do uso excessivo de celulares e vídeo games.

Entre as complicações associadas e frequentes relatadas também estão a obesidade, a tendinite de polegar e a trombose venosa profunda, por permanecer longos períodos sentados.

O aumento do número de casos de miopia pode relacionar-se a tendência de crianças a passar mais tempo lendo, ou no computador, celulares e jogos.

O apoio e suporte da família é fundamental. Pais devem estar presentes em todos os momentos, atentos aos movimentos, atentos aos amigos, atentos às notas, atento aos comportamentos estranhos. É no lar que se molda o caráter e as crenças, é onde se fortalecem os vínculos. Sejamos firmes, duros e afetuosos.

Transtornos de Aprendizagem! Ao acompanhar a rotina escolar de seu filho, você vê que, apesar de ele fazer as lições de casa, estudar para as provas, se esforçar e dar o seu máximo, ainda sim ele apresenta dificuldades para aprender, para entregar resultados positivos, principalmente quando os assuntos estão relacionados às matérias de Português e de Matemática.

E agora? Será que brigar e colocar de castigo são mesmo as únicas soluções? Descubra o que fazer a respeito e como a Neuropediatra Dra. Nicolle Barroso pode ajudar as crianças que foram mal na escola.

O distúrbio costuma ser classificado em:

• Dislexia: causa prejuízo na hora da criança ler;
• Disgrafia: dificuldade para se expressar por meio da escrita;
• Discalculia: deficiência de aprendizagem na área da Matemática;
• TDAH (Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade): caracterizado por desatenção, inquietude e uma impulsividade;
• Dispraxia: dificuldade do cérebro para desempenhar os movimentos de forma correta.

Apesar de cada uma dessas classificações ter os seus sinais específicos, existem algumas características que são comuns em todos os tipos de transtornos, como:

• Dificuldade persistente para aprender novas habilidades, principalmente, as que envolvem os princípios acadêmicos fundamentais, como ler e escrever;
• Interferência na hora de ser organizar;
• Falta de habilidade para fazer e manter o planejamento de tempo e cronológico;
• Sofrem interferência no raciocínio abstrato;
• Perda de memória a longo ou a curto prazo;
• Falta de atenção, de um modo em geral.

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